Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda

Seorang anak perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat,hepatosplenomegali, dan memerlukan tranfusi darah teratur. Gejala klinis telah timbulsaat pasien berusia 3 bulan. Hapusan darah tepi menunjukkan gambaran hipokrom,mikrositosis, dan anisopoikilositosis. Kadar HbA2 normal, HbF sedikit meningkat, danterdapat HbBart’s. Ayah dan ibu memiliki gambaran hematologis yang mendekati normal.Analisis DNA menunjukkan dua mutasi non-delesi (mutasi titik) pada gen globin a2yaitu pada kodon 59 (GGCglisin→GACaspartat) dan IVS2-nt142 (AG→AA). Kasus ini adalahkasus pertama yang ditemukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS. Dr. CiptoMangunkusumo Jakarta yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 danIVS2-nt142. Gejala klinis thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon 59 yangmenghasilkan varian hemoglobin yang tidak stabil (HbAdana) disertai adanya mutasinon-delesi pada IVS2-nt142 yang menyebabkan proses mRNA yang tidak normal.