Profil Pubertas dan Pertumbuhan Linear pada Hiperplasia Adrenal Kongenital dalam Pengobatan Serial Kasus

Latar belakang. Terapi yang adekuat pada hiperplasia adrenal kongenital (HAK) diharapkan dapatmenghasilkan perkembangan pubertas dan pertumbuhan linear yang optimal. Saat ini, di Indonesia, belumada data profil pubertas dan pertumbuhan linear penderita HAK yang sedang menjalani terapi.Tujuan. Mengetahui profil pubertas dan pertumbuhan linear pada HAK di Indonesia yang sedang menjalaniterapi.Metode. Studi serial kasus terhadap 14 kasus HAK yang memasuki masa pubertas di Departemen IlmuKesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta selama bulan November 2012 hingga April2013. Pencatatan data berisi anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan laboratorium, dan radiologi boneage.Hasil. Hasil penelitian ini merupakan riset pendahuluan (preliminary research) terhadap 14 kasus HAK.Mayoritas subjek adalah perempuan, berusia di atas 8 tahun, HAK tipe Salt-Wasting (SW), dan terdiagnosissejak kurang dari satu tahun. Tujuh dari 14 subjek mengalami obesitas. Undertreatment terjadi pada 11/14subjek memiliki bone age accelerated dengan perhitungan tinggi badan dewasa yang pendek. Tiga belas subjeksudah pubertas dan 10/14 subjek mengalami pubertas prekoks. Rekomendasi dosis glukokortikoid yangdiberikan (median 18,12 mg/m2/hari) dengan median durasi terapi 8,1 tahun. Kontrol metabolik denganmenggunakan parameter 17-OHP bervariasi pada rentang 0,2-876 nmol/L (rerata 166,9 nmol/L).Kesimpulan. Sebagian besar subjek mendapatkan undertreatment sehingga memiliki bone age accelerateddengan estimasi tinggi badan dewasa pendek. Pubertas prekoks dialami oleh sebagian besar subjek.Pemberian glukokortikoid dengan dosis yang direkomendasikan. Ditemukan ketidakteraturan pengobatandan pemantauan yang buruk.