Abstract
Penyakit sel sabit merupakan hemoglobinopati yang diturunkan secara autosomal resesif akibat mutasi asam amino keenam dari gen β-globin. Penyakit ini umumnya ditandai dengan episode nyeri akut, anemia kronis, infark organ, hingga kerusakan organ kronis. Penyakit sel sabit umumnya jarang dijumpai di Indonesia. Namun, baru-baru ini kami menemukan pasien dengan penyakit sel sabit yang datang dengan presentasi klinis berupa rasa kebas dan nyeri berulang sejak satu tahun terakhir. Diagnosis penyakit sel sabit pada pasien ini ditegakkan berdasarkan hasil gambaran darah tepi dan elektroforesis hemoglobin. Sebelumnya, pasien tersebut sempat dianggap mengalami talasemia sejak usia 19 tahun karena memiliki riwayat kuning pada seluruh tubuh. Hal tersebut membuat tata laksana yang tepat menjadi tertunda, mengingat bahwa presentasi fenotipe penyakit sel sabit bersifat kompleks dan variatif sehingga seringkali terjadi salah diagnosis dengan talasemia. Saat ini, pasien tersebut mendapatkan terapi suportif berupa transfusi darah dan terapi simtomatik, serta pertimbangan pemberian hidroksiurea bila terdapat perburukan kondisi klinis pasien.
Kata Kunci: Anemia hemolitik, hemoglobinopati, krisis oklusi pembuluh darah, penyakit sel sabit
Kata Kunci: Anemia hemolitik, hemoglobinopati, krisis oklusi pembuluh darah, penyakit sel sabit
Original language | English |
---|---|
Journal | Jurnal Penyakit Dalam Indonesia |
Volume | 10 |
Issue number | 4 |
DOIs | |
Publication status | Published - 2023 |