Mutasi MYC, BCL2, dan BCL6 pada Triple-hit Lymphoma

Triple-hit lymphoma merupakan neoplasma sel B matur yang
jarang dijumpai. Limfoma ini memiliki karakteristik utama berupa
mutasi pada tiga buah gen sekaligus. Mutasi tersebut berupa
translokasi yang terjadi pada gen MYC, BCL2, dan BCL6. Ketiga
mutasi tersebut turut menentukan karakteristik klinikopatologik
limfoma ini. Triple-hit lymphoma dikenal bersifat agresif, cenderung
menyebar ke organ ekstranodal, resisten terhadap agen kemoterapi standar, serta memiliki prognosis yang buruk. Berdasarkan
klasifikasi tumor hematopoietik dan jaringan limfoid WHO tahun
2008, limfoma ini digolongkan dalam kelompok “B-cell lymphoma,
unclassifiable, with features intermediate between Diffuse Large Bcell Lymphoma and Burkitt Lymphoma”. Hal ini menunjukkan
karakteristik histopatologik Triple-hit lymphoma yang berada dalam
sebuah spektrum antara kedua entitas limfoma tersebut.
Pemeriksaan imunohistokimia dan sitogenetik berperan dalam
deteksi rearrangement gen sehingga diagnosis Triple-hit lymphoma
dapat ditegakkan.