KASUS RECESSIVE DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA-MITIS YANG TERDIAGNOSIS PADA SAAT LANJUT USIA

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) merupakan penyakit bulosa langka yang disebabkan oleh mutasi gen COL7A1 yang menyandi kolagen penyusun anchoring fibril untuk mempertahankan integritas kulit. Laki-laki, 67 tahun, menderita lepuh dan luka pada beberapa bagian tubuh, memberat dalam setahun terakhir. Sejak kanak-kanak, diketahui lepuh mudah muncul mengikuti trauma. Vesikel-bula, erosi-ekskoriasi, milia, dan skar atrofik ditemukan pada kedua sisi ketiak, inguinal, dan tungkai, demikian pula hiperkeratosis dan anonikia tangan dan kaki. Pemeriksaan histopatologi menunjukkan celah subepidermal, milia serta fi-brosis, tanpa endapan imunoglobulin pada pemeriksaan imunofluoresens. Berbeda dengan anggapan umum tentang RDEB, lepuh pada varian mitis tidak selalu menimbulkan kerusakan berarti. Menonjolnya gejala saat lanjut usia membuat kerancuan dengan epidermolysis bullosa acquisita (EBA). Kunci diagnostik RDEB-mitis adalah tidak ditemukan endapan immunoglobulin, yang berarti pembentukan lepuh bukanlah proses autoimun. Pada penyakit mekanobulosa, lepuh terbentuk karena trauma pada kulit yang abnormal akibat mutasi, dan rete ridge mendatar pada lanjut usia. Tiadanya terapi definitif menyebabkan tata laksana bersifat simtomatik. RDEB-mitis dapat luput dipertimbangkan sebagai diagnosis banding erupsi bulosa pada lanjut usia. Diagnosis yang tepat berimplikasi pada terapi karena RDEB-mitis tidak memerlukan imunosupresan, melainkan yang terpenting, pencegahan lepuh yang menghindarkan pasien dari komplikasi.