HUBUNGAN KADAR SERUM AMH DENGAN JUMLAH MUTASI PADA GEN PROMOTER AMH (ANTI-MULLERIAN HORMONE) PADA PASIEN SOPK (SINDROM OVARIUM POLIKISTIK)

Anti-Mullerian Hormone (AMH) adalah anggota dari kelompok Transforming Growth Factor-β yang berperan penting dalam regulasi folikulogenesis reproduksi wanita. Peningkatan kadar AMH 2-3 kali lipat ditemukan pada pasien SOPK (Sindrom Ovarium Polikistik) dibandingkan dengan wanita dengan ovulasi normal. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui hubungan kadar serum AMH dengan jumlah mutasi pada gen promoter AMH (Anti-Mullerian Hormone) pada pasien SOPK (Sindrom Ovarium Polikistik). Besar sampel adalah 114 pasien yang terdiri dari 60 pasien SOPK dan 54 pasien bukan SOPK sebagai kontrol. Kadar AMH didapatkan dari rekam medis pasien di Klinik Yasmin IVF RSCM Kencana Hospital, Jakarta. Analisis molekuler dan genotipe dilakukan dengan PCR dan sekuensing dilanjutkan dengan analisis bioinformatika. Terdapat 60 mutasi titik pada varian promotor gen AMH. Jenis mutasi varian tertinggi yang ditemukan adalah -674 G/A (100%), diikuti oleh -245 C/CT (88,2%), dan -444 A/G (17,9%) di seluruh sampel. Berdasarkan hasil uji Wilcoxon Signed Rank test, jumlah mutasi pada kelompok SOPK berpengaruh nyata terhadap AMH serum (p<0,05). Pada kelompok kontrol, jumlah mutasi tidak berpengaruh nyata terhadap kadar AMH (p>0,05). Jumlah mutasi pada promotor gen mempengaruhi kadar serum AMH pada PCOS.